毛细血管扩张性共济失调综合征(共济失调性毛细血管扩张症,毛细血管扩张性共济失调综合症,运动失调性毛细血管扩张症)
毛细血管扩张性共济失调综合征应该做哪些检查？
毛细血管扩张性共济失调综合征的检查项目全解析
毛细血管扩张性共济失调综合征（AT）是一种罕见的遗传性疾病，以下是临床常用的检查方案：
一、基础筛查项目
神经系统检查
共济失调评估
眼球运动异常检查
深腱反射测试
免疫系统检查
血清IgA、IgE水平检测
淋巴细胞亚群分析
遗传学检查
ATM基因突变分析
二、影像学检查
MRI检查
小脑萎缩评估
三、进阶检查
细胞敏感性测试
放射敏感性测试
四、检查注意事项
遗传咨询：
家族史详细记录
随访建议：
定期神经系统评估
重点提示：对于疑似AT的患者，建议尽早进行ATM基因检测以确诊。
