毛细血管扩张性共济失调综合征（AT）注意事项

毛细血管扩张性共济失调综合征（Ataxia-Telangiectasia，简称AT）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响神经系统、免疫系统和皮肤。以下是患者及其照顾者需要注意的事项：

1. 医疗管理

• 定期进行神经系统评估，监测共济失调和其他神经症状的进展。

• 由于免疫系统缺陷，患者容易感染，需定期进行免疫功能和感染监测。

• 避免不必要的X射线和CT检查，因为AT患者对辐射敏感，可能增加癌症风险。

2. 日常护理

• 提供安全的生活环境，减少跌倒和受伤的风险，如使用防滑垫、扶手等。

• 鼓励进行适度的物理活动，以维持肌肉强度和灵活性，但需避免过度疲劳。

• 注意皮肤护理，特别是毛细血管扩张区域，避免刺激和损伤。

3. 营养支持

• 确保均衡饮食，富含维生素和矿物质，以支持免疫系统和整体健康。

• 对于吞咽困难的患者，可能需要调整食物质地或使用营养补充剂。

4. 心理和社会支持

• 提供心理支持，帮助患者和家庭应对疾病的挑战。

• 参与支持团体或患者组织，获取信息、资源和情感支持。

5. 遗传咨询

• 家庭成员应接受遗传咨询，了解疾病的遗传模式和风险。

• 考虑进行基因检测，以明确携带者状态和未来生育选择。

AT是一种复杂的疾病，需要多学科团队的协作管理。患者和家庭应与医疗专业人员密切合作，制定个性化的护理计划。