毛细血管扩张性共济失调综合征（AT）诊疗指南

毛细血管扩张性共济失调综合征（Ataxia-Telangiectasia, AT）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，主要特征为进行性小脑性共济失调、毛细血管扩张、免疫缺陷及对电离辐射敏感性增加。以下是诊疗指南的关键点：

1. 临床表现

• 神经系统症状：进行性小脑性共济失调（通常在1-4岁开始）、构音障碍、眼球运动异常（如眼球震颤）。

• 皮肤表现：毛细血管扩张（常见于眼球结膜、耳廓、面部）。

• 免疫缺陷：反复呼吸道感染、鼻窦炎、中耳炎等。

• 其他：生长迟缓、内分泌异常（如糖尿病）、恶性肿瘤风险增加（特别是淋巴瘤和白血病）。

2. 诊断

• 临床评估：结合典型临床表现（共济失调、毛细血管扩张、免疫缺陷）。

• 实验室检查：

  • 血清甲胎蛋白（AFP）水平通常升高。

  • 免疫学检查：IgA、IgG2、IgE水平降低，淋巴细胞减少。

• 基因检测：检测ATM基因突变（确诊依据）。

3. 治疗

• 对症治疗：

  • 物理治疗和康复训练（改善运动功能）。

  • 免疫球蛋白替代治疗（针对免疫缺陷）。

  • 抗生素预防或治疗感染。

• 恶性肿瘤监测：定期筛查（如血液学检查、影像学检查）。

• 避免电离辐射：减少X线等辐射暴露（因DNA修复缺陷）。

4. 预后

AT为进行性疾病，目前无治愈方法。多数患者需轮椅辅助，生存期因并发症（如感染、恶性肿瘤）而异，平均寿命约25-30岁。

早期诊断和综合管理可改善生活质量，建议多学科团队（神经科、免疫科、肿瘤科等）协作诊疗。