毛细血管扩张性共济失调综合征（AT）的常见类型

毛细血管扩张性共济失调综合征（Ataxia-Telangiectasia, AT）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，主要影响神经系统、免疫系统和皮肤。以下是其常见类型及相关特征：

1. 典型AT

• 神经系统症状：共济失调（运动协调障碍），通常在幼儿期开始出现，并逐渐恶化。

• 毛细血管扩张：通常在3-6岁后出现，多见于眼结膜和皮肤。

• 免疫缺陷：易感染，尤其是呼吸道感染。

• 癌症风险增加：特别是淋巴瘤和白血病。

2. 变异型AT

• 轻型AT：症状较轻，进展缓慢，可能晚年才出现明显症状。

• 重型AT：症状严重，进展快，早期即出现明显的神经和免疫系统问题。

3. AT样疾病

• ATLD（AT-like disorder）：由MRE11基因突变引起，症状与AT相似，但通常较轻。

• NBS（Nijmegen断裂综合征）：由NBN基因突变引起，表现为小头畸形、免疫缺陷和癌症风险增加。

AT的诊断通常基于临床表现、家族史和基因检测。早期诊断和综合管理（如免疫支持、物理治疗）可改善患者生活质量。