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什么是毛细血管扩张性共济失调综合征？

毛细血管扩张性共济失调综合征（Ataxia-Telangiectasia，简称A-T）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，主要特征为进行性小脑共济失调、毛细血管扩张、免疫缺陷以及对电离辐射的敏感性增加。该病由ATM基因突变引起，影响DNA修复机... 【详情】

毛细血管扩张性共济失调综合征是怎么回事？

毛细血管扩张性共济失调综合征的病因毛细血管扩张性共济失调综合征（Ataxia-Telangiectasia,A-T）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，主要由ATM基因突变引起。1.遗传因素ATM基因突变：ATM基因位于染色体11q22-23，... 【详情】
毛细血管扩张性共济失调综合征有哪些症状？

毛细血管扩张性共济失调综合征（AT）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响神经系统、免疫系统和皮肤。以下是其常见症状：1.神经系统症状共济失调：行走不稳，动作不协调，通常在儿童期开始显现。言语障碍：说话含糊不清，语速缓慢。眼球运动异常：眼球震颤，... 【详情】
毛细血管扩张性共济失调综合征应该做哪些检查？

毛细血管扩张性共济失调综合征的检查项目全解析毛细血管扩张性共济失调综合征（AT）是一种罕见的遗传性疾病，以下是临床常用的检查方案：一、基础筛查项目神经系统检查共济失调评估眼球运动异常检查深腱反射测试免疫系统检查血清IgA、IgE水平检测淋巴... 【详情】

毛细血管扩张性共济失调综合征应该如何预防？

毛细血管扩张性共济失调综合征的预防方法毛细血管扩张性共济失调综合征（AT）是一种罕见的遗传性疾病，目前尚无特效治疗方法，预防的重点在于遗传咨询和早期诊断。以下是具体预防措施：一、遗传咨询家族史评估：有AT家族史的夫妇应在生育前进行遗传咨询。... 【详情】
毛细血管扩张性共济失调综合征如何鉴别诊断？

毛细血管扩张性共济失调综合征的诊断方法毛细血管扩张性共济失调综合征（AT）是一种罕见的遗传性疾病，诊断需结合临床表现、实验室检查、影像学检查和基因检测。以下是详细的诊断流程：一、临床表现1.主要症状共济失调：通常在儿童期开始，表现为行走不稳... 【详情】
毛细血管扩张性共济失调综合征应该如何护理？

毛细血管扩张性共济失调综合征日常护理指南一、基础生活护理皮肤护理避免皮肤暴露于极端温度使用温和的皮肤清洁产品定期检查皮肤是否有异常变化症状观察记录共济失调症状的变化注意视力或听力问题的出现警惕感染迹象，如发热二、运动管理运动方案进行平衡和协... 【详情】

毛细血管扩张性共济失调综合征怎样治疗？

毛细血管扩张性共济失调综合征的治疗方法毛细血管扩张性共济失调综合征（AT）是一种罕见的遗传性疾病，目前尚无根治方法。治疗主要针对症状管理和预防并发症。一、症状管理1.神经系统症状物理治疗：帮助改善共济失调和肌肉无力。语言治疗：针对言语和吞咽... 【详情】
毛细血管扩张性共济失调综合征吃什么好？毛细血管扩张性共济失调综合征不能吃什么？

毛细血管扩张性共济失调综合征饮食指南一、饮食核心原则高蛋白饮食优质蛋白来源：鱼、瘦肉、豆制品每日蛋白摄入量：1.2-1.5g/kg体重富含抗氧化物质维生素C、E丰富的食物：柑橘类水果、坚果硒丰富的食物：巴西坚果、海鲜二、推荐食物清单类别优选... 【详情】
毛细血管扩张性共济失调综合征就诊指南

毛细血管扩张性共济失调综合征就诊指南：精准就医不踩坑一、就诊科室选择首诊推荐科室：神经内科遗传科合并症就诊指引：免疫缺陷+共济失调→免疫科恶性肿瘤风险→肿瘤科二、就诊前准备必备资料清单：家族遗传病史记录既往神经系统检查报告免疫功能检测结果症... 【详情】