常染色体显性多囊肾(参考内科学)
常染色体显性多囊肾应该做哪些检查？
常染色体显性多囊肾的检查项目全解析
常染色体显性多囊肾（ADPKD）的诊断和管理需要综合多种检查方法，以下是临床常用的检查方案：
一、基础筛查项目
肾功能检查
血清肌酐和尿素氮
估算的肾小球滤过率（eGFR）
尿液检查
尿常规
尿蛋白定量
血压监测
24小时动态血压监测
二、影像学检查
超声检查（首选）
肾脏大小和囊肿数量
肝脏等其他器官的囊肿检查
CT或MRI检查
更详细评估囊肿分布和肾脏结构
三、基因检测
PKD1和PKD2基因突变分析
确诊ADPKD的金标准
对于家族史不明确或早期病例尤为重要
四、进阶检查
心血管评估
心电图和超声心动图
评估心脏结构和功能
颅内动脉瘤筛查
对于有家族史的患者尤为重要
五、检查注意事项
随访建议
定期监测肾功能和血压
根据病情调整检查频率
家族筛查
建议一级亲属进行筛查
重点提示：早期诊断和干预可以延缓疾病进展，改善预后。
