常染色体显性多囊肾（ADPKD）的特点

常染色体显性多囊肾是一种遗传性肾脏疾病，主要表现为双侧肾脏中出现多个囊肿，导致肾脏体积增大和功能逐渐丧失。以下是其主要特点：

1. 遗传方式

ADPKD遵循常染色体显性遗传模式，父母中有一方患病，子女有50%的几率继承该病。

2. 临床表现

• 肾脏囊肿：双侧肾脏中出现多个大小不一的囊肿，随年龄增长而增多增大。

• 高血压：常见于疾病早期，是肾功能恶化的主要风险因素之一。

• 肾功能不全：随着囊肿的增多和增大，肾脏功能逐渐下降，最终可能导致终末期肾病（ESRD）。

• 其他器官受累：如肝脏囊肿、胰腺囊肿、颅内动脉瘤等。

3. 诊断方法

• 影像学检查：超声、CT或MRI可显示肾脏囊肿。

• 基因检测：可检测PKD1或PKD2基因突变，明确诊断。

4. 治疗与管理

• 控制高血压：使用ACEI或ARB类药物，有助于延缓肾功能恶化。

• 疼痛管理：针对囊肿引起的疼痛，可采取药物或手术治疗。

• 终末期肾病治疗：如透析或肾移植。

ADPKD是一种慢性进展性疾病，需长期随访和管理，以延缓肾功能恶化和处理并发症。