常染色体显性多囊肾（ADPKD）诊疗指南

1. 诊断标准

• 影像学检查：超声、CT或MRI显示双肾多发囊肿，伴或不伴肝囊肿。

• 家族史：直系亲属中有ADPKD患者。

• 基因检测：PKD1或PKD2基因突变检测（适用于不典型病例或早期诊断）。

2. 临床表现

• 肾脏症状：腰痛、血尿、蛋白尿、高血压、肾功能逐渐下降。

• 肾外表现：肝囊肿、颅内动脉瘤、心脏瓣膜异常等。

3. 治疗原则

• 血压控制：目标血压≤130/80 mmHg，首选ACEI或ARB类药物。

• 疼痛管理：非甾体抗炎药（NSAIDs）或阿片类药物，严重者可行囊肿减压术。

• 并发症处理：

  • 感染：抗生素治疗，必要时穿刺引流。

  • 血尿：卧床休息，必要时介入治疗。

• 延缓疾病进展：

  • 托伐普坦（Tolvaptan）：适用于快速进展型ADPKD，需监测肝功能。

  • 饮食调整：低盐、低蛋白饮食，避免咖啡因。

• 终末期肾病（ESRD）治疗：血液透析、腹膜透析或肾移植。

4. 监测与随访

• 定期评估肾功能：血清肌酐、eGFR、尿蛋白。

• 影像学监测：每1-2年复查超声或MRI，评估囊肿增长情况。

• 筛查并发症：如颅内动脉瘤（尤其有家族史者）。

ADPKD需多学科协作管理，个体化治疗以改善预后。