常染色体显性多囊肾(参考内科学)
常染色体显性多囊肾是怎么回事？
常染色体显性多囊肾（ADPKD）的病因
常染色体显性多囊肾是一种遗传性疾病，主要由PKD1或PKD2基因突变引起。这些基因的突变导致肾小管上皮细胞异常增殖和囊液分泌，形成多个囊肿，最终导致肾功能逐渐丧失。
1. 遗传机制
PKD1基因突变：位于16号染色体（16p13.3），约占ADPKD病例的85%。突变导致多囊蛋白-1功能异常。
PKD2基因突变：位于4号染色体（4q21），约占ADPKD病例的15%。突变影响多囊蛋白-2的功能。
这两种蛋白共同参与细胞信号传导和细胞间相互作用，突变后导致囊肿形成。
2. 病理生理
囊肿起源于肾小管，逐渐增大并压迫正常肾组织。
囊肿内液体积累导致肾脏体积增大，功能逐渐丧失。
囊肿还可能发生在肝脏、胰腺等其他器官。
3. 临床表现
通常在30-40岁出现症状，包括高血压、腰痛、血尿和肾功能不全。
部分患者可能出现尿路感染或肾结石。
4. 诊断
影像学检查（如超声、CT或MRI）显示双侧肾脏多发囊肿。
家族史和基因检测有助于确诊。
5. 治疗
目前无法治愈，治疗主要针对症状和并发症。
控制高血压、预防感染和延缓肾功能恶化是关键。
终末期肾病患者可能需要透析或肾移植。
