原发性高脂蛋白血症与黄瘤增生病的定义

原发性高脂蛋白血症是一组遗传性脂质代谢障碍疾病，导致血液中脂蛋白水平异常升高。根据升高的脂蛋白类型，可分为I型至V型。这些疾病通常由于基因突变影响脂蛋白的合成、分解或清除。

黄瘤增生病（Xanthomatosis）是指由于脂质沉积在皮肤或肌腱中形成的黄色瘤状病变。这些病变可以是原发性高脂蛋白血症的临床表现之一，尤其是在家族性高胆固醇血症（FH）等疾病中。

原发性高脂蛋白血症与黄瘤增生病的关联

原发性高脂蛋白血症患者由于血液中脂质水平长期升高，脂质可能在皮肤、肌腱等组织中沉积，形成黄瘤。因此，黄瘤增生病往往是原发性高脂蛋白血症的皮肤表现，尤其是在未得到有效控制的患者中更为常见。

常见类型及其特征

诊断方法

1. 血脂检测：包括总胆固醇、LDL-C、HDL-C、甘油三酯等。

2. 基因检测：用于确诊特定类型的原发性高脂蛋白血症。

3. 黄瘤活检：必要时进行，以确认脂质沉积。

治疗原则

• 生活方式干预：低脂饮食、规律运动、戒烟限酒。

• 药物治疗：根据类型选择他汀类、贝特类、PCSK9抑制剂等。

• 黄瘤处理：部分黄瘤在血脂控制后可消退，顽固者可考虑激光或手术去除。