原发性骨髓纤维化的诊断需要结合临床症状、体格检查和实验室检查，部分复杂病例还需进一步鉴别病因。以下是详细的诊断步骤和检查方法：

临床诊断（初步判断）

1. 典型症状

   • 贫血：乏力、头晕、面色苍白。

   • 脾肿大：左上腹不适、早饱感。

   • 全身症状：发热、盗汗、体重下降。

2. 体格检查

   • 脾脏触诊：脾脏明显肿大。

   • 贫血体征：面色苍白、结膜苍白。

实验室检查（确诊关键）

1. 血液检查

   • 全血细胞计数：贫血、血小板减少或增多。

   • 外周血涂片：可见幼红、幼粒细胞（泪滴样红细胞）。

2. 骨髓活检（金标准）

   • 表现：纤维组织增生，造血细胞减少。

3. 基因检测

   • 检测JAK2、CALR和MPL突变。

影像学检查

1. 腹部超声/CT

   • 评估脾脏大小。

2. 骨髓MRI

   • 评估骨髓纤维化程度。

鉴别诊断（排除类似疾病）

诊断流程示例

1. 疑似原发性骨髓纤维化（贫血+脾肿大）→ 血液检查（全血细胞计数、外周血涂片）→ 骨髓活检（确诊）。

2. 基因检测 → 明确突变类型。

注意事项

• 早期诊断有助于改善预后。

• 骨髓活检是确诊的关键。

通过上述检查，原发性骨髓纤维化的诊断准确率可达95%以上。早期明确诊断有助于及时治疗，减少并发症（如白血病转化）。