原发性血小板增多症的诊断需结合临床表现、实验室检查和基因检测，以下是详细的诊断步骤和检查方法：

临床诊断（初步判断）

1. 典型症状

   • 血栓或出血事件：如脑卒中、深静脉血栓、鼻衄等。

   • 微循环障碍：头痛、眩晕、肢端红斑。

2. 体格检查

   • 脾肿大（约50%患者）。

   • 皮肤黏膜出血点或瘀斑。

实验室检查（确诊关键）

1. 血常规

   • 血小板计数持续＞450×10⁹/L。

   • 白细胞和血红蛋白通常正常或轻度增高。

2. 骨髓活检

   • 巨核细胞增生伴形态异常。

   • 无显著骨髓纤维化或Ph染色体。

3. 基因检测

   • JAK2 V617F突变（50-60%）。

   • CALR突变（20-30%）。

   • MPL突变（3-5%）。

鉴别诊断（排除类似疾病）

诊断流程示例

1. 疑似ET（血小板持续增高+症状）→ 血常规+骨髓活检 → 基因检测（确诊）。

2. 排除继发性原因（如炎症、肿瘤）→ 确认克隆性标志（基因突变）。

注意事项

• ET诊断需满足WHO标准，包括持续血小板增多、骨髓巨核细胞增生及排除其他原因。

• 妊娠期诊断需谨慎，生理性血小板减少常见。

通过上述检查，ET的诊断准确率显著提高，有助于制定个性化治疗方案。