原发性巨球蛋白血症的诊断需要结合临床症状、实验室检查和影像学检查，以下是详细的诊断步骤和检查方法：

临床诊断（初步判断）

1. 典型症状

   • 高黏滞血症相关症状：头晕、视力模糊、出血倾向等。

   • 全身症状：乏力、体重下降。

2. 体格检查

   • 检查淋巴结肿大、肝脾肿大。

   • 神经系统检查（如周围神经病变）。

实验室检查（确诊关键）

1. 血液检查

   • 血清蛋白电泳和免疫固定电泳检测单克隆IgM。

   • 全血细胞计数（可能显示贫血）。

2. 骨髓活检

   • 确认浆细胞样淋巴细胞浸润。

3. 分子遗传学检测

   • 如MYD88 L265P突变检测。

影像学检查

1. CT或MRI

   • 评估淋巴结和器官受累情况。

鉴别诊断（排除类似疾病）

诊断流程示例

1. 疑似WM（症状+体征）→ 血液检查（单克隆IgM）→ 骨髓活检（确诊）。

注意事项

• 早期诊断对改善预后至关重要。

• 综合评估包括症状、实验室和影像学结果。

通过上述检查，原发性巨球蛋白血症的诊断准确率可达95%以上。