原发性小肠淋巴管扩张症的诊断需要结合临床症状、实验室检查和影像学检查，以下是详细的诊断步骤和检查方法：

临床诊断（初步判断）

1. 典型症状

   • 水肿：尤其是下肢和腹部。

   • 腹泻：脂肪泻，粪便呈油腻状。

   • 营养不良：体重下降、生长迟缓（儿童患者）。

2. 体格检查

   • 水肿：按压后凹陷。

   • 腹部检查：可能触及肿大淋巴结或肠袢。

实验室检查（确诊关键）

1. 血液检查

   • 低蛋白血症、低球蛋白血症。

   • 淋巴细胞减少。

2. 粪便检查

   • α1-抗胰蛋白酶升高，提示蛋白质丢失。

3. 淋巴管造影

   • 直接显示淋巴管扩张和淋巴液漏。

影像学检查

1. 内镜检查

   • 小肠黏膜可见白色斑点或绒毛肿胀。

   • 活检可见淋巴管扩张。

2. CT或MRI

   • 肠壁增厚、淋巴管扩张。

   • 腹腔内淋巴结肿大。

鉴别诊断（排除类似疾病）

诊断流程示例

1. 疑似原发性小肠淋巴管扩张症（水肿+腹泻）→ 血液检查（低蛋白血症）→ 内镜检查（确诊）。

2. 内镜阴性但症状典型 → 淋巴管造影或CT/MRI进一步检查。

注意事项

• 早期诊断对改善预后至关重要。

• 综合评估：需排除其他引起蛋白质丢失和淋巴管扩张的疾病。