原发免疫性疾病相关的淋巴增殖性疾病（PID-LPD）的诊断需要结合临床症状、免疫学评估和病理检查，以下是详细的诊断步骤和检查方法：

临床诊断（初步判断）

1. 典型症状

   • 淋巴结肿大：持续性、无痛性肿大。

   • 脾肿大：可能导致腹部不适。

   • 反复感染：尤其是呼吸道感染。

2. 家族史

   • 询问家族中是否有免疫缺陷或淋巴增殖性疾病的病史。

实验室检查（确诊关键）

1. 免疫学检查

   • 免疫球蛋白水平：评估IgG、IgA、IgM等。

   • 淋巴细胞亚群分析：CD4+、CD8+ T细胞、B细胞、NK细胞计数。

2. 分子遗传学检测

   • 检测相关基因突变（如FAS、SH2D1A、CTLA4等）。

3. 病理活检

   • 淋巴结或骨髓活检，明确淋巴增殖的性质（良性或恶性）。

4. EB病毒检测

   • 血清学检测或PCR检测EBV DNA。

影像学检查

1. CT或PET-CT

   • 评估淋巴结和脾脏的大小及病变范围。

2. 超声检查

   • 用于评估浅表淋巴结和脾脏。

鉴别诊断（排除类似疾病）

诊断流程示例

1. 疑似PID-LPD（淋巴结肿大+反复感染）→ 免疫学检查（发现免疫缺陷）→ 基因检测（确认突变）→ 病理活检（明确性质）。

2. EBV检测阳性 → 考虑EBV相关LPD。

注意事项

• 多学科协作：免疫科、血液科、病理科等共同参与诊断。

• 早期诊断对改善预后至关重要。

通过上述检查，PID-LPD的诊断准确率可显著提高，有助于制定个体化治疗方案。