真两性畸形(真两性体)
真两性畸形应该做哪些检查？
真两性畸形的检查项目全解析
真两性畸形是一种罕见的性发育障碍，患者体内同时存在睾丸和卵巢组织。以下是临床常用的检查方案：
一、基础筛查项目
染色体分析
必查指标：核型分析（46,XX；46,XY；或嵌合体）
辅助指标：SRY基因检测
激素水平检查
性激素：睾酮、雌二醇、FSH、LH
肾上腺激素：17-OHP、DHEA-S
影像学检查
盆腔超声：检测性腺（睾丸、卵巢或卵睾）
MRI：更精确的性腺和内部生殖器评估
二、进阶检查
性腺活检
金标准：确认性腺组织类型（睾丸、卵巢或卵睾）
适应证：影像学检查结果不明确时
分子遗传学检查
检测与性发育相关的基因突变（如SRY、SOX9、WT1等）
三、检查注意事项
心理评估：
建议进行心理评估和支持，尤其是在性别 assignment 决策过程中
多学科团队：
建议由内分泌科、泌尿外科、妇科、遗传学和心理学专家组成的团队进行评估
随访建议：
定期监测激素水平和性腺发育情况
根据患者年龄和发育阶段调整检查频率
重点提示：对于真两性畸形患者，早期诊断和综合管理至关重要，以优化性别 assignment 和未来的生育能力。
