真两性畸形诊疗指南

真两性畸形是一种罕见的先天性性发育异常，患者同时拥有卵巢和睾丸组织。以下是基于临床实践的诊疗指南：

1. 诊断评估

• 临床表现：外生殖器模糊、青春期发育异常、不孕等。

• 影像学检查：超声或MRI用于检测内生殖器结构。

• 激素检测：评估睾酮、雌激素、促性腺激素水平。

• 遗传学分析：核型分析（如46,XX、46,XY或嵌合体）和基因检测（如SRY基因）。

• 组织活检：确诊需通过病理检查确认卵巢和睾丸组织共存。

2. 治疗原则

• 多学科团队（MDT）参与：包括儿科内分泌科、泌尿外科、妇科、心理科等。

• 性别分配：基于解剖结构、激素水平、遗传背景和家庭意愿，早期决策以减少心理影响。

• 外科干预：根据分配性别进行生殖器重建手术（如阴蒂成形术、阴道成形术或睾丸切除术）。

• 激素治疗：青春期诱导或维持，使用雌激素或睾酮替代 therapy。

• 长期随访：监测生长发育、心理健康、生育能力和潜在肿瘤风险（如性腺母细胞瘤）。

3. 预后与支持

预后 varies，但早期干预可改善生活质量。提供心理支持和遗传咨询至关重要。建议在 specialized centers 进行个体化管理。