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真两性畸形(真两性体)

真两性畸形是怎么回事?

真两性畸形的病因

真两性畸形是一种罕见的性发育障碍,患者体内同时存在睾丸和卵巢组织。其病因复杂,主要与遗传和胚胎发育过程中的异常有关。


1. 遗传因素

  • 染色体异常:大多数真两性畸形患者的染色体核型为46,XX,但也可能是46,XY或嵌合体(如46,XX/46,XY)。

  • 基因突变:某些基因(如SRY基因)的突变或缺失可能导致性腺发育异常。


2. 胚胎发育异常

  • 性腺发育不全:在胚胎发育早期,性腺未能正常分化为睾丸或卵巢,导致同时存在两种性腺组织。

  • 生殖导管发育异常:由于性腺发育异常,生殖导管(如沃尔夫管和穆勒管)的发育也可能受到影响,导致内外生殖器的混合特征。


3. 其他因素

  • 环境因素:某些环境因素(如激素干扰物)可能在胚胎发育过程中影响性腺的分化。

  • 未知因素:部分真两性畸形的病因尚不明确,可能与多种因素的相互作用有关。

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