粘多糖沉积病(粘多糖症，粘多糖贮积症)
粘多糖沉积病有哪些症状？
粘多糖沉积病（Mucopolysaccharidoses, MPS）是一组罕见的遗传性代谢疾病，由于酶缺乏导致粘多糖在体内积累，影响多个器官系统。症状因类型不同而异，但常见表现包括：
1. 一般症状
面部特征粗犷：额头突出，鼻梁扁平，嘴唇厚。
骨骼异常：关节僵硬，身材矮小，脊柱侧弯。
智力发育迟缓：部分类型伴有智力障碍。
2. 器官系统症状
心脏问题：心脏瓣膜增厚，心功能不全。
呼吸系统：气道狭窄，睡眠呼吸暂停。
视力与听力：角膜混浊，听力损失。
肝脏和脾脏肿大：腹部膨隆。
3. 神经系统症状
脑积水：头围增大，颅内压增高。
脊髓压迫：行走困难，肢体无力。
注意
早期诊断：新生儿筛查和基因检测有助于早期发现。
治疗：酶替代疗法和骨髓移植可能改善症状。
建议：有家族史的家庭应进行遗传咨询，孕期进行产前诊断。
