粘多糖沉积病（Mucopolysaccharidoses, MPS）是一组罕见的遗传性溶酶体贮积病，由特定酶的缺乏导致糖胺聚糖（GAGs）在组织中积累，引起多系统损害。以下是诊疗指南的关键要点：

1. 诊断

• 临床评估：包括体格检查、家族史和症状评估（如面部特征粗陋、骨骼异常、肝脾肿大、智力障碍等）。

• 实验室检查：尿GAGs定量和电泳分析，血液酶活性测定以确认特定酶缺乏。

• 基因检测：识别致病突变，用于确诊和遗传咨询。

• 影像学检查：X光、MRI或CT用于评估骨骼、中枢神经系统和内脏器官受累情况。

2. 治疗

• 酶替代疗法（ERT）：针对某些MPS类型（如MPS I, II, VI），通过静脉输注重组酶改善症状和延缓疾病进展。

• 造血干细胞移植（HSCT）：适用于早期诊断的MPS I患者，可能阻止神经认知衰退。

• 对症支持治疗：包括物理 therapy、 occupational therapy、手术干预（如角膜移植、心脏瓣膜 repair）以管理并发症。

• 新兴疗法：如基因 therapy 和底物减少 therapy，处于临床试验阶段。

3. 多学科管理

涉及儿科、遗传学、神经学、骨科、眼科等多学科团队，定期监测和个体化 care plan。

4. 预后

预后因MPS类型和治疗及时性而异；早期干预可改善生活质量，但疾病仍可能进展。建议在专科中心进行长期随访。