粘多糖沉积病（Mucopolysaccharidoses, MPS）是一组罕见的遗传性代谢疾病，由于溶酶体酶缺陷导致粘多糖（糖胺聚糖）在细胞内异常积累，引起多系统损害。以下是其主要特点：

1. 遗传方式

多为常染色体隐性遗传（如MPS I, II, III, IV, VI, VII），部分为X连锁隐性遗传（如MPS II）。

2. 主要临床特征

• 面容粗陋：前额突出、鼻梁塌陷、嘴唇厚大。

• 骨骼异常：侏儒症、关节僵硬、脊柱侧弯、爪形手。

• 器官肿大：肝脾肿大常见。

• 神经系统损害：智力障碍、发育迟缓、视力或听力损失（因角膜混浊或耳部受累）。

• 心血管问题：心脏瓣膜病变、冠状动脉疾病。

• 呼吸系统受累：上气道阻塞、睡眠呼吸暂停。

3. 分型与严重程度

根据酶缺陷类型分为多个亚型（如MPS I Hurler综合征、MPS II Hunter综合征），严重程度从轻度到重度不等，影响寿命和生活质量。

4. 诊断方法

• 尿液检测：尿液中粘多糖水平升高。

• 酶活性测定：白细胞或成纤维细胞中特定酶活性降低。

• 基因检测：确认致病突变。

5. 治疗与管理

• 酶替代疗法（ERT）：用于部分类型（如MPS I, II, VI），可缓解症状但无法逆转神经损伤。

• 造血干细胞移植：适用于早期诊断的严重病例（如MPS I），可能改善预后。

• 支持性治疗：物理治疗、手术矫正骨骼畸形、对症处理并发症。

粘多糖沉积病是进行性疾病，早期诊断和干预至关重要。建议在专科医生指导下进行多学科管理。