粘多糖沉积病(粘多糖症，粘多糖贮积症)
粘多糖沉积病如何鉴别诊断？
粘多糖沉积病的诊断方法
粘多糖沉积病（Mucopolysaccharidoses, MPS）是一组罕见的遗传性代谢疾病，由于溶酶体中特定酶的缺乏导致粘多糖（GAGs）在体内各组织器官沉积。以下是详细的诊断流程：
一、临床表现
1. 常见症状
面容粗陋（如厚唇、鼻梁低平、前额突出）
骨骼异常（如短颈、脊柱侧弯、关节僵硬）
智力发育迟缓（部分类型）
视力或听力障碍
心脏瓣膜病
2. 分型特点
根据缺乏的酶不同，MPS分为多种亚型（如MPS I, II, III等），临床表现各异。
二、实验室检查
1. 尿液GAGs检测
初步筛查：尿液中GAGs含量增高。
局限性：不能区分MPS亚型。
2. 酶活性测定
确诊依据：外周血白细胞或皮肤成纤维细胞中特定酶活性降低。
亚型鉴定：根据缺乏的酶确定MPS亚型。
3. 基因检测
分子诊断：检测相关基因突变，有助于家系分析和产前诊断。
三、影像学检查
1. 骨骼X线
典型表现：多发性骨发育不良，如椎体前缘鸟嘴样改变、肋骨飘带状等。
2. 心脏超声
评估心脏结构和功能，如瓣膜增厚、心肌病等。
3. 头颅MRI
检查脑白质病变、脑积水等神经系统并发症。
四、诊断流程总结
临床怀疑：根据典型症状和体征。
尿液GAGs筛查：初步判断。
酶活性测定：确诊并分型。
基因检测（可选）：明确突变位点。
影像学评估：了解器官受累程度。
关键点
🔹 早期诊断 对改善预后至关重要，尤其是可治疗的亚型（如MPS I, II, VI）。
🔹 酶替代疗法（ERT） 和 造血干细胞移植（HSCT） 是部分MPS的有效治疗手段。
🔹 遗传咨询 对患者家庭非常重要，尤其是计划再生育的夫妇。
