粘多糖沉积病(粘多糖症，粘多糖贮积症)
粘多糖沉积病简介
粘多糖沉积病（Mucopolysaccharidoses，简称MPS）是一组罕见的遗传性代谢疾病，由于体内缺乏特定的酶，导致粘多糖（糖胺聚糖）无法正常分解而在细胞内积累，进而影响多个器官和系统的功能。根据缺乏的酶不同，MPS可分为多种类型，如MPS I（Hurler综合征）、MPS II（Hunter综合征）、MPS III（Sanfilippo综合征）等。症状包括面容粗犷、骨骼异常、智力障碍、心脏和呼吸系统问题等。诊断通常通过尿液检测、酶活性测定和基因检测。治疗方面，酶替代疗法和造血干细胞移植可用于某些类型的MPS，但多数类型尚无根治方法，治疗以缓解症状为主。
