粘多糖沉积病(粘多糖症，粘多糖贮积症)
粘多糖沉积病是怎么回事？
粘多糖沉积病的主要病因
粘多糖沉积病（Mucopolysaccharidoses, MPS）是一组罕见的遗传性代谢疾病，由于溶酶体内特定酶的缺乏或功能异常，导致粘多糖（糖胺聚糖，GAGs）无法正常降解而在体内各组织器官沉积，引起多系统损害。
1. 遗传因素
MPS属于常染色体隐性遗传（除MPS II型为X连锁隐性遗传），病因与特定基因突变相关：
酶缺乏：不同亚型的MPS对应不同的酶缺陷（如MPS I型缺乏α-L-艾杜糖苷酶，MPS II型缺乏艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶等）。
基因突变：突变导致酶活性丧失或降低，无法分解粘多糖链。
2. 粘多糖代谢异常
正常情况下，粘多糖通过溶酶体酶逐步降解，但MPS患者因酶缺陷导致：
未降解的GAGs积累：如硫酸皮肤素（DS）、硫酸乙酰肝素（HS）、硫酸角质素（KS）等。
溶酶体肿胀：积累的GAGs使溶酶体膨胀，破坏细胞功能。
3. 病理影响
GAGs沉积在全身组织（如骨骼、关节、心脏、神经系统等），引发：
骨骼畸形（如多发性骨发育不良、关节僵硬）。
器官肿大（肝脾肿大、心脏瓣膜增厚）。
神经系统损害（认知障碍、视听力下降）。
4. 分型与对应酶缺陷
| MPS类型 | 缺乏的酶 | 累积的GAGs |
|---|---|---|
| MPS I（Hurler综合征等） | α-L-艾杜糖苷酶 | DS、HS |
| MPS II（Hunter综合征） | 艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶 | DS、HS |
| MPS III（Sanfilippo综合征） | 4种不同酶（如乙酰肝素-N-硫酸酯酶） | HS |
| MPS IV（Morquio综合征） | 半乳糖胺-6-硫酸酯酶（A型）或β-半乳糖苷酶（B型） | KS、CS |
| MPS VI（Maroteaux-Lamy综合征） | 芳香基硫酸酯酶B | DS |
| MPS VII（Sly综合征） | β-葡萄糖醛酸酶 | DS、HS、CS |
