眼部神经纤维瘤病(眼部Recklinghausen病,眼部von Recklinghausen病,)
眼部神经纤维瘤病简介
眼部神经纤维瘤病是一种罕见的遗传性疾病,属于神经纤维瘤病(NF)的一种类型,主要影响眼部组织。它通常由NF1基因突变引起,导致神经纤维瘤在眼睑、结膜、虹膜等部位生长。常见症状包括视力下降、眼睑肿胀、眼球突出、虹膜色素异常(如Lisch结节)以及可能伴随的疼痛或不适。诊断依赖于临床检查、影像学(如MRI或CT)和基因检测。治疗以手术切除肿瘤为主,辅以激光治疗或药物管理,但可能复发,需要定期随访。