眼部神经纤维瘤病诊疗指南

眼部神经纤维瘤病（Neurofibromatosis type 1, NF1）是一种常染色体显性遗传病，主要影响皮肤、神经系统和眼部。以下是诊疗指南的关键内容：

1. 诊断标准

• 主要标准：包括咖啡牛奶斑（≥6个）、神经纤维瘤（≥2个或1个丛状）、视路胶质瘤、虹膜Lisch结节、骨骼异常等。

• 眼部表现：常见视神经胶质瘤、青光眼、眼睑神经纤维瘤、眼眶病变等。

2. 诊断流程

• 详细病史和家族史评估。

• 全面眼科检查：视力、视野、眼底、眼压测量。

• 影像学检查：MRI用于评估视路胶质瘤和眼眶病变。

• 基因检测：确认NF1突变（如可行）。

3. 治疗原则

• 多学科团队（MDT）管理：包括眼科、神经科、遗传科和肿瘤科医生。

• 监测和随访：定期眼科检查（每6-12个月），MRI监测视路胶质瘤进展。

• 针对性治疗：

  • 视神经胶质瘤：无症状者观察，有症状者考虑化疗（如卡铂/长春新碱）或放疗。

  • 青光眼：药物治疗或手术干预。

  • 眼睑或眼眶肿瘤：手术切除或放疗，以改善功能和外观。

• 支持性 care：视力康复、遗传咨询和心理支持。

4. 预后

预后 vary，取决于病变严重程度和并发症。早期诊断和干预可改善 outcomes，但 NF1 是慢性病，需终身管理。

建议在专科中心进行个体化评估和治疗。