眼部神经纤维瘤病（Neurofibromatosis type 1, NF1）是一种常染色体显性遗传病，主要由NF1基因突变引起，影响神经系统、皮肤和眼部等。以下是其主要特点：

1. 常见眼部表现

• Lisch结节：虹膜上的良性色素性错构瘤，通常在儿童期出现，是NF1的诊断标志之一。

• 视神经胶质瘤：约15-20%的NF1患者会发展为此肿瘤，可能导致视力下降、眼球突出或视野缺损。

• 眼睑和眼眶神经纤维瘤：可导致眼睑增厚、下垂或眼球移位，影响外观和功能。

• 青光眼：由于前房角发育异常，可能继发青光眼，增加眼压。

• 其他：如脉络膜异常、视网膜病变或斜视。

2. 全身关联症状

• 皮肤表现：牛奶咖啡斑、腋窝或腹股沟雀斑样色素沉着。

• 神经纤维瘤：皮下或深部肿瘤，可能引起疼痛或压迫症状。

• 骨骼异常：如脊柱侧弯、假关节或蝶骨发育不良。

• 学习障碍和认知问题：常见于儿童患者。

3. 诊断与监测

诊断基于临床标准（如NIH criteria），包括Lisch结节、视神经胶质瘤等。定期眼科检查（如视力测试、眼底检查、MRI）至关重要，以早期发现和治疗并发症。

4. 治疗与管理

• 多学科团队：涉及眼科、神经科、遗传科等，进行个体化管理。

• 手术治疗：用于切除肿瘤或矫正眼部畸形，但需谨慎以避免神经损伤。

• 药物治疗：如针对视神经胶质瘤的化疗（e.g., carboplatin/vincristine）。

• 支持性护理：包括视力康复、心理支持和遗传咨询。

眼部神经纤维瘤病是一种慢性疾病，需终身监测。早期干预可改善预后，但症状严重程度因人而异。建议在专业医疗中心进行定期随访。