糖原贮积病Ⅱ型(参考内科学)
糖原贮积病Ⅱ型有哪些症状？
糖原贮积病Ⅱ型（GSDⅡ），也称为庞贝病（Pompe病），是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）缺乏导致糖原在溶酶体内积累，进而影响多个器官的功能。症状因发病年龄和疾病严重程度而异，主要分为婴儿型和晚发型两种。
1. 婴儿型（早发型）
肌肉无力：全身性肌张力低下（"松软婴儿"综合征），表现为抬头困难、翻身延迟等运动发育迟缓。
心脏扩大：心肌肥厚（肥厚型心肌病），可能导致心力衰竭。
呼吸困难：由于呼吸肌无力，可能出现呼吸急促、反复呼吸道感染。
喂养困难：吸吮和吞咽能力差，导致体重增长缓慢。
2. 晚发型（儿童/成人型）
进行性肌无力：主要影响躯干和近端肌肉，表现为爬楼梯困难、从坐位站起费力。
呼吸功能不全：膈肌和肋间肌受累，可能导致睡眠呼吸暂停或需呼吸机辅助。
脊柱侧弯：长期肌无力可能导致骨骼畸形。
疲劳和运动耐力下降：日常活动后易感疲劳。
注意
早期诊断关键：酶替代疗法（ERT）可改善预后，尤其对婴儿型患者。
多学科管理：需神经肌肉、心脏、呼吸、营养等多专科协作治疗。
建议：有家族史或疑似症状者应进行GAA酶活性检测或基因检测确诊。
