糖原贮积病Ⅱ型（GSD II），也称为庞贝病（Pompe disease），是一种罕见的遗传性代谢疾病，由酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）缺乏引起，导致糖原在溶酶体中积累。治疗主要针对酶替代疗法和支持性护理，以下是关键治疗方式：

1. 酶替代疗法（ERT）

阿糖苷酶α（Alglucosidase alfa）：这是FDA和EMA批准的唯一特异性治疗药物，通过静脉输注提供功能性GAA酶，帮助分解积累的糖原。早期开始治疗可改善肌肉功能、呼吸和心脏症状，尤其对婴儿型患者效果显著。

2. 支持性治疗

• 呼吸支持：使用无创通气（如BiPAP）或机械通气，以管理呼吸肌无力导致的呼吸衰竭。

• 物理和职业治疗：包括康复训练、肌肉锻炼和辅助设备使用，以维持运动功能和日常生活能力。

• 营养支持：高蛋白、低碳水化合物饮食可能有助于减少糖原积累，但需个体化调整。

• 心脏监测：定期心电图和超声心动图检查，以监控心肌病和心律失常。

3. 其他潜在治疗

• 基因治疗：处于研究阶段，旨在通过病毒载体递送正常GAA基因，提供长期酶 production。

• 小分子药物：如伴侣分子疗法，正在临床试验中，以增强酶活性或稳定性。

4. 预后和个体化治疗

治疗效果取决于疾病类型（婴儿型或晚发型）、治疗起始时间和患者整体状况。婴儿型若不治疗，预后较差，但ERT可显著延长生存期和改善生活质量。建议在专科医疗中心进行多学科管理，包括遗传咨询和定期随访。