糖原贮积病Ⅱ型（GSD II），也称为庞贝病（Pompe disease），是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）基因突变导致溶酶体中糖原无法正常降解，从而引起糖原在多种组织中积累，尤其是肌肉和心脏。以下是其主要特点：

1. 病因和遗传

• 基因突变：由GAA基因突变引起，导致酸性α-葡萄糖苷酶活性缺乏或降低。

• 遗传方式：常染色体隐性遗传，父母均为携带者时，子女有25%的患病风险。

2. 临床表现

• 婴儿型：通常在出生后几个月内发病，表现为严重的心肌病、肌张力低下、呼吸困难和发育迟缓，预后较差，常导致早期死亡。

• 晚发型：儿童或成人期发病，症状包括进行性肌无力、呼吸功能不全和运动障碍，但心脏受累较轻。

3. 诊断方法

• 酶活性检测：测量白细胞或皮肤成纤维细胞中的GAA酶活性，是确诊的金标准。

• 基因检测：识别GAA基因突变，用于确认诊断和携带者筛查。

• 影像学检查：如超声心动图评估心脏受累，MRI显示肌肉异常。

4. 治疗和管理

• 酶替代疗法（ERT）：使用重组人酸性α-葡萄糖苷酶（如alglucosidase alfa）进行治疗，可改善症状和延缓疾病进展，尤其对婴儿型有效。

• 支持性治疗：包括呼吸支持、物理治疗和营养管理，以缓解并发症。

• 预后：早期诊断和ERT治疗可显著提高生存率和生活质量，但疾病仍可能进展，需终身管理。

5. 流行病学

糖原贮积病Ⅱ型是一种罕见病，发病率约为1/40,000活产婴儿，但存在地域和种族差异。建议通过新生儿筛查早期发现，并寻求遗传咨询和多学科团队 care。