糖原贮积病Ⅱ型(参考内科学)
糖原贮积病Ⅱ型如何鉴别诊断？
糖原贮积病Ⅱ型（庞贝病）的诊断方法
糖原贮积病Ⅱ型（GSDⅡ），又称庞贝病（Pompe disease），是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）缺乏导致糖原在溶酶体内积累。以下是详细的诊断流程：
一、临床表现
1. 婴儿型（早发型）
肌张力低下（“松软婴儿”表现）。
心肌肥大（尤其是左心室肥厚）。
喂养困难、生长迟缓。
呼吸窘迫（由于呼吸肌无力）。
2. 晚发型（儿童/成人型）
进行性肌无力（近端肌肉为主）。
呼吸功能不全（夜间低通气、晨起头痛）。
运动耐力下降。
二、实验室检查
1. 酶活性检测（金标准）
GAA酶活性测定：在白细胞、皮肤成纤维细胞或肌肉组织中检测，活性显著降低或缺失。
2. 基因检测
GAA基因突变分析：确认致病突变，有助于家系筛查和产前诊断。
3. 其他检查
CK（肌酸激酶）：通常升高。
肝功能：一般正常。
三、影像学检查
1. 心脏超声（婴儿型）
左心室肥厚（心肌病表现）。
2. 肌肉MRI（晚发型）
肌肉脂肪浸润和萎缩（尤其脊柱旁肌和下肢近端肌群）。
四、诊断流程总结
临床怀疑：根据症状和体征（肌无力、心肌肥厚等）。
酶活性检测：确认GAA活性降低。
基因检测：明确GAA基因突变。
家系筛查：对家庭成员进行携带者检测。
关键点
🔹 早期诊断和治疗（如酶替代疗法）可显著改善预后。
🔹 婴儿型庞贝病 进展迅速，需紧急干预。
🔹 晚发型 症状多样，易被误诊为其他肌病。
建议：对疑似病例应尽早进行酶学和基因检测，以明确诊断！
