糖原贮积病Ⅱ型(参考内科学)
糖原贮积病Ⅱ型简介
糖原贮积病Ⅱ型（Glycogen Storage Disease Type II），又称庞贝病（Pompe Disease），是一种罕见的遗传性代谢疾病，属于溶酶体贮积症的一种。此病由于酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）的缺乏或功能异常，导致糖原无法正常分解而在溶酶体内积累，主要影响肌肉组织，尤其是心肌和骨骼肌。糖原贮积病Ⅱ型根据发病年龄和病情严重程度可分为婴儿型和晚发型。婴儿型患者在出生后几个月内即可出现心肌肥大、肌无力、呼吸困难等症状，病情进展迅速，常导致早期死亡。晚发型患者症状较轻，进展较慢，主要表现为进行性肌无力和呼吸功能不全。诊断主要依靠GAA酶活性检测、基因检测以及临床表现。目前，酶替代疗法（ERT）是主要的治疗方法，可以改善患者的生存质量和预后。
