糖原贮积病Ⅱ型(参考内科学)
糖原贮积病Ⅱ型是怎么回事？
糖原贮积病Ⅱ型的病因
糖原贮积病Ⅱ型（GSDⅡ），也称为Pompe病，是一种罕见的遗传性代谢疾病，属于溶酶体贮积病的一种。其病因主要是由于酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）的缺乏或活性降低，导致糖原在溶酶体内无法正常分解而积累，进而影响多个器官和组织的功能。
1. 遗传因素
主要病因：GAA基因突变导致酸性α-葡萄糖苷酶缺乏或功能异常。
GAA基因位于17号染色体（17q25.3），编码酸性α-葡萄糖苷酶。
突变形式多样，包括错义突变、无义突变、插入/缺失突变等，导致酶活性不同程度下降。
2. 酶缺乏的后果
由于酸性α-葡萄糖苷酶缺乏，糖原在溶酶体内无法被分解为葡萄糖，导致：
溶酶体内糖原积累：主要影响肌肉（骨骼肌、心肌）和肝脏。
细胞功能受损：糖原积累导致溶酶体肿胀、细胞结构破坏，最终引起组织器官功能障碍。
3. 临床表现分型
根据发病年龄和病情严重程度，可分为：
（1）婴儿型（早发型）
GAA酶活性完全或几乎完全缺失。
病情进展迅速，多在1岁内出现心肌病、肌无力、呼吸衰竭等。
（2）晚发型（儿童/成人型）
GAA酶活性部分保留。
病情进展较慢，主要表现为进行性肌无力（近端肌为主），呼吸功能逐渐恶化。
4. 遗传模式
糖原贮积病Ⅱ型为常染色体隐性遗传：
父母均为携带者（杂合子），子女有25%概率患病。
携带者（杂合子）通常无临床症状。
