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朊毒体病(参考内科学)

朊毒体病有哪些症状?

朊毒体病(Prion diseases)是一组罕见的神经退行性疾病,由异常折叠的朊蛋白(PrPSc)引起。症状因具体疾病类型而异,但通常包括以下表现:

1. 早期症状

  • 认知功能下降:记忆力减退、注意力不集中、判断力下降。

  • 行为改变:情绪波动、抑郁、焦虑或人格改变。

  • 睡眠障碍:失眠或过度睡眠,某些类型(如致命性家族性失眠症)以严重失眠为特征。

2. 中期症状

  • 运动障碍:肌肉僵硬、震颤、共济失调(行走不稳)。

  • 语言障碍:言语不清、理解或表达困难。

  • 视觉问题:视力模糊、复视或视野缺损。

3. 晚期症状

  • 严重痴呆:完全丧失认知功能,无法识别亲人或自理。

  • 运动功能丧失:卧床不起,需完全依赖他人照顾。

  • 并发症:如肺炎、褥疮等,常导致死亡。

注意

  • 快速进展:大多数朊毒体病进展迅速,从发病到死亡通常为数月至数年。

  • 无特效治疗:目前尚无治愈方法,治疗以对症和支持为主。

  • 遗传咨询:某些类型(如遗传性朊毒体病)有家族史,建议高危家庭进行遗传咨询。

建议:如出现上述症状,尤其是快速进展的认知或运动障碍,应尽早就医进行详细评估。

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