朊毒体病诊疗指南

朊毒体病（Prion diseases）是一组罕见的、进展性神经退行性疾病，由异常折叠的朊蛋白（PrP^Sc）引起。以下是诊疗关键点：

1. 临床表现

• 快速进展性痴呆：认知功能迅速恶化。

• 运动障碍：共济失调、肌阵挛、帕金森样症状。

• 精神症状：抑郁、焦虑、幻觉等。

2. 诊断方法

• 脑脊液检查：14-3-3蛋白、tau蛋白升高。

• 脑电图（EEG）：周期性尖波复合物（PSWCs）。

• 核磁共振（MRI）：DWI序列显示皮质或基底节高信号。

• 基因检测：PRNP基因突变分析。

3. 治疗原则

• 对症治疗：缓解症状，如抗癫痫药物控制肌阵挛。

• 支持治疗：营养支持、预防感染等。

• 实验性治疗：如奎纳克林、多西环素等，疗效尚未明确。

4. 预后

朊毒体病目前无治愈方法，患者通常在发病后数月到数年内死亡。

5. 预防

• 避免接触感染源：如受污染的神经组织。

• 严格消毒：使用高浓度次氯酸钠或高压蒸汽消毒器械。

朊毒体病诊断需结合临床表现和辅助检查，治疗以对症和支持为主。早期识别和干预可改善患者生活质量。