朊毒体病的特点

朊毒体病（Prion diseases）是一类罕见的、致命的神经退行性疾病，由朊病毒（Prion）引起。以下是其主要特点：

1. 病因与病理

• 朊病毒：由正常细胞蛋白（PrP^C）错误折叠形成致病性朊蛋白（PrP^Sc）所致，具有传染性。

• 病理特征：脑组织出现海绵状空泡变性、神经元丢失和淀粉样斑块沉积。

2. 临床表现

• 快速进展的痴呆：认知功能急剧下降。

• 运动障碍：包括共济失调、肌阵挛和不自主运动。

• 精神症状：如抑郁、焦虑或人格改变。

3. 传播方式

• 遗传性：家族性朊毒体病（如GSS综合征）由PRNP基因突变引起。

• 获得性：通过食用污染组织（如疯牛病）、医源性途径（如角膜移植）或偶发性传播。

4. 诊断与治疗

• 诊断：依赖临床表现、脑电图（周期性尖波）、脑脊液检测（14-3-3蛋白）及脑活检。

• 治疗：目前无特效疗法，以对症支持为主，预后极差，通常于发病后1年内死亡。

朊毒体病具有高度致死性和传染性，需严格防控医源性传播。