朊毒体病(参考内科学)
朊毒体病如何鉴别诊断？
朊毒体病的诊断方法
朊毒体病的诊断需结合 临床表现、实验室检查、影像学检查，以及可能的 脑活检。以下是详细的诊断流程：
一、临床表现
1. 主要症状
快速进展的痴呆
肌阵挛
共济失调
视觉障碍
2. 其他症状
行为改变
情绪波动
睡眠障碍
二、实验室检查
1. 脑脊液检查
14-3-3蛋白：阳性支持诊断。
神经元特异性烯醇化酶（NSE）：可能升高。
2. 基因检测
检测 PRNP基因突变，适用于家族性病例。
三、影像学检查
1. 脑电图（EEG）
周期性尖慢复合波（PSWC）是特征性表现。
2. 磁共振成像（MRI）
扩散加权成像（DWI）：皮质和基底节高信号。
液体衰减反转恢复（FLAIR）：类似表现。
四、脑活检
1. 适用情况
临床和实验室检查不明确时。
需要确诊的病例。
2. 活检结果
海绵状变性。
PrPSc沉积（免疫组化或Western blot确认）。
五、诊断标准
| 标准 | 描述 |
|---|---|
| 确定诊断 | 脑活检发现PrPSc |
| 很可能诊断 | 进行性痴呆+EEG特征性改变+至少一项其他表现（肌阵挛、视觉障碍、小脑症状、锥体/锥体外系症状、无动性缄默） |
| 可能诊断 | 进行性痴呆+至少两项其他表现（肌阵挛、视觉障碍、小脑症状、锥体/锥体外系症状、无动性缄默） |
六、鉴别诊断
阿尔茨海默病
路易体痴呆
病毒性脑炎
代谢性脑病
关键点
🔹 朊毒体病罕见但致命，需高度警惕。
🔹 早期诊断困难，需综合临床表现和辅助检查。
🔹 脑活检 是确诊金标准，但风险较高。
