结节性硬化病(Bourneville病)
结节性硬化病有哪些症状？
结节性硬化病（Tuberous Sclerosis Complex, TSC）是一种多系统受累的遗传性疾病，主要表现为良性肿瘤在多个器官中生长。症状因人而异，可能包括：
1. 皮肤症状
面部血管纤维瘤：红色或肤色的小肿块，通常在鼻子和脸颊周围。
色素脱失斑：皮肤上出现白色斑块，可能出生时就有。
鲨革斑：粗糙、皮革样的皮肤斑块，常见于背部或腰部。
2. 神经系统症状
癫痫：多数患者会有癫痫发作，可能从婴儿期开始。
发育迟缓：包括学习障碍、智力障碍或自闭症谱系障碍。
脑部肿瘤：如室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA），可能导致脑积水。
3. 肾脏症状
肾血管肌脂肪瘤：良性肿瘤，可能导致出血或肾功能问题。
肾囊肿：可能导致高血压或肾功能衰竭。
4. 其他器官症状
心脏横纹肌瘤：多见于婴儿，可能影响心脏功能。
肺部淋巴管肌瘤病（LAM）：主要影响女性，可能导致呼吸困难。
眼部视网膜错构瘤：通常不影响视力，但需定期检查。
注意
早期诊断和治疗：对于控制症状和改善生活质量至关重要。
多学科团队管理：包括神经科、皮肤科、肾脏科等专家。
建议：有家族史或怀疑患有TSC的个体应进行基因检测和全面评估。
