结节性硬化病（Tuberous Sclerosis Complex, TSC）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响多个器官系统。常见的类型通常基于临床表现和基因突变，而非严格分类，但可基于主要受累器官或症状进行描述。以下是关键信息：

1. 基于基因突变的类型

• TSC1 突变型：由 TSC1 基因突变引起，约占病例的 20-30%，症状可能较轻，进展较慢。

• TSC2 突变型：由 TSC2 基因突变引起，约占病例的 60-70%，症状通常更严重，涉及更多器官。

2. 基于临床表现的常见受累类型

• 神经系统型：常见癫痫发作、智力障碍、自闭症谱系障碍和皮质结节。

• 皮肤型：包括面部血管纤维瘤、色素脱失斑、鲨革斑和甲周纤维瘤。

• 肾脏型：肾血管平滑肌脂肪瘤（AMLs）常见，可导致出血或肾功能损害。

• 心脏型：心脏横纹肌瘤，多见于婴幼儿，可能自行消退。

• 肺部型：淋巴管平滑肌瘤病（LAM），主要影响女性患者，可导致呼吸困难。

• 眼部型：视网膜错构瘤，可能影响视力。

3. 诊断和治疗

诊断基于临床标准和基因检测。治疗是多学科的，包括抗癫痫药物、mTOR抑制剂（如依维莫司）针对肿瘤、手术干预和支持性护理。早期诊断和个体化管理可改善预后。