结节性硬化病（Tuberous Sclerosis Complex, TSC）诊疗指南概述

结节性硬化病是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，由TSC1或TSC2基因突变引起，导致多器官错构瘤形成。诊疗需基于国际共识指南，强调多学科团队（MDT）管理。

1. 诊断标准

• 主要特征：包括面部血管纤维瘤、非创伤性甲周纤维瘤、色素减退斑、鲨革斑、多发性视网膜错构瘤、脑皮质结节、室管膜下结节、心脏横纹肌瘤、淋巴管平滑肌瘤病（LAM）、肾血管平滑肌脂肪瘤。

• 次要特征：如牙釉质点、直肠息肉、骨囊肿等。

• 确诊：需满足2个主要特征或1个主要特征加2个次要特征；基因检测确认TSC1/TSC2突变可辅助诊断。

2. 多学科评估

• 神经科：评估癫痫（常见，需脑电图和MRI），管理抗癫痫药物；考虑mTOR抑制剂（如依维莫司）用于难治性癫痫。

• 皮肤科：处理皮肤病变，如激光治疗血管纤维瘤。

• 肾脏科：监测肾血管平滑肌脂肪瘤（通过超声或CT），使用mTOR抑制剂或栓塞治疗以防出血。

• 心脏科：超声心动图筛查心脏横纹肌瘤，通常在儿童期自发消退。

• 呼吸科：筛查LAM（多见于女性），肺功能测试和HRCT，mTOR抑制剂可减缓进展。

• 眼科：定期检查视网膜错构瘤。

• 心理和行为支持：评估自闭症谱系障碍、智力障碍，提供康复服务。

3. 治疗策略

• mTOR抑制剂：依维莫司或西罗莫司用于治疗肾血管平滑肌脂肪瘤、LAM、SEGA（室管膜下巨细胞星形细胞瘤），并改善癫痫控制。

• 手术干预：如肾部分切除术 for large angiomyolipomas, 癫痫手术 for refractory cases.

• 支持性治疗：抗癫痫药物、行为疗法、教育支持。

4. 监测和随访

• 定期影像学（MRI、CT、超声）监测肿瘤生长。

• 年度多学科评估，调整治疗计划。

• 遗传咨询 for family planning.

早期诊断和综合管理可改善预后，减少并发症。参考指南：国际TSC共识会议（2012年更新）。