结节性硬化病(Bourneville病)
结节性硬化病就诊指南
结节性硬化病就诊指南：专业就医路径
一、就诊科室选择
首诊推荐科室：
神经内科（针对神经系统症状）
皮肤科（针对皮肤病变）
儿科（儿童患者）
多学科联合诊疗：
结节性硬化病专科门诊（部分医院开设）
二、就诊前准备
必备资料清单：
既往影像学检查报告（MRI/CT）
基因检测报告（如有）
家族病史记录
三、门诊关键问答
医生可能会问：
"症状首次出现的时间？"
"家族中是否有类似疾病患者？"
您应该问：
"疾病可能的并发症有哪些？"
"治疗方案有哪些选择？"
四、检查项目解析
基础必查：
头部MRI
皮肤检查
进阶检查：
基因检测
心电图和超声心动图
五、治疗方案选择
药物治疗：
抗癫痫药物（针对癫痫发作）
mTOR抑制剂（针对特定症状）
手术治疗：
针对皮肤病变或脑部病变
六、就诊后续管理
定期随访：
神经内科和皮肤科定期复查
