结节性硬化病(Bourneville病)
结节性硬化病简介
结节性硬化病（Tuberous Sclerosis Complex, TSC）是一种罕见的遗传性疾病，属于神经皮肤综合征的一种。它主要表现为多系统受累，包括皮肤、神经系统、肾脏、心脏、眼睛等器官的良性肿瘤或错构瘤。结节性硬化病是由TSC1或TSC2基因突变引起的，这两个基因编码的蛋白质参与调控细胞生长和增殖。疾病的临床表现多样，常见的症状包括皮肤上的色素脱失斑、面部血管纤维瘤、癫痫发作、智力障碍、自闭症谱系障碍等。诊断结节性硬化病主要依靠临床表现和基因检测。治疗方面，主要是对症治疗和控制并发症，如使用抗癫痫药物控制癫痫发作，手术切除肿瘤等。
