结节性硬化病(Bourneville病)
结节性硬化病应该做哪些检查？
结节性硬化病的检查项目全解析
结节性硬化病（TSC）是一种多系统受累的遗传性疾病，以下是临床常用的检查方案：
一、基础筛查项目
皮肤检查
面部血管纤维瘤
甲周纤维瘤
鲨革斑
眼部检查
视网膜错构瘤
神经系统检查
癫痫发作评估
认知功能评估
二、影像学检查
头颅MRI
皮质结节
室管膜下结节
室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）
腹部超声或MRI
肾脏血管平滑肌脂肪瘤
多囊肾
心脏超声
心脏横纹肌瘤
三、进阶检查
基因检测
TSC1或TSC2基因突变检测
肺功能检查
淋巴管平滑肌瘤病（LAM）评估
四、检查注意事项
定期随访：
每年进行全面的临床评估
定期影像学复查
家族筛查：
对家族成员进行基因检测和临床评估
重点提示：对于确诊或疑似TSC的患者，建议多学科团队（MDT）管理，包括神经科、皮肤科、眼科、肾科等专科医生。
