睾丸女性化(参考内科学)
睾丸女性化如何鉴别诊断？
睾丸女性化的诊断方法
睾丸女性化综合征（Androgen Insensitivity Syndrome, AIS）是一种性发育障碍，患者具有男性染色体（46,XY）但对雄激素不敏感，导致女性化表现。以下是详细的诊断流程：
一、临床表现
1. 完全型睾丸女性化（CAIS）
外生殖器女性化，但阴道短且盲端。
无子宫和输卵管。
青春期后乳房发育，但无月经。
睾丸位于腹股沟或腹腔内。
2. 部分型睾丸女性化（PAIS）
外生殖器模糊，介于男性和女性之间。
可能有部分男性化特征，如阴蒂肥大。
二、实验室检查
1. 激素水平检测
睾酮水平正常或升高（与男性相当）。
LH（黄体生成素）水平升高。
FSH（卵泡刺激素）水平正常或轻度升高。
雌激素水平接近女性（由睾酮外周转化而来）。
2. 染色体分析
46,XY核型。
三、影像学检查
1. 超声或MRI
无子宫和卵巢。
睾丸位于腹股沟或腹腔内。
2. 基因检测
AR基因突变检测（雄激素受体基因）。
四、诊断标准
46,XY核型。
女性化外生殖器。
睾酮水平正常或升高，但无男性化表现。
AR基因突变（确诊依据）。
五、鉴别诊断
Swyer综合征（46,XY，性腺发育不全）。
5α-还原酶缺乏症（外生殖器模糊，但青春期部分男性化）。
先天性肾上腺皮质增生（CAH）（46,XX，女性男性化）。
关键点
🔹 早期诊断有助于心理支持和治疗决策。
🔹 基因检测是确诊的金标准。
🔹 多学科团队（内分泌科、遗传科、心理科）参与管理。
