睾丸女性化（Androgen Insensitivity Syndrome, AIS）是一种X染色体连锁隐性遗传疾病，特点包括46,XY核型、雄激素受体功能缺陷导致男性化不足，以及女性表型发育。以下是关键特点分析：

1. 遗传和病因

由AR基因突变引起，雄激素（如睾酮）无法正常结合受体，导致靶组织对雄激素不敏感。

2. 表型特征

• 外部生殖器：完全型AIS（CAIS）表现为典型女性外阴，无子宫和输卵管；部分型AIS（PAIS）可有模糊生殖器或部分男性化。

• 内部生殖器：睾丸通常位于腹腔或腹股沟，无女性内生殖器结构。

• 青春期发育：CAIS患者有正常女性乳房发育（由于雌激素作用），但无月经；PAIS患者可能有不同程度的男性化。

• 身高和体毛：身高正常或偏高，体毛稀少或无（如腋毛、阴毛）。

3. 诊断和分类

• 完全型AIS（CAIS）：女性表型，青春期乳房发育，无阴毛，睾丸可能未降。

• 部分型AIS（PAIS）：表型变异，从近乎女性到近乎男性不等。

• 轻度AIS：可能表现为男性不育或轻度男性化不足。

4. 并发症和管理

• 睾丸肿瘤风险：未降睾丸有较高风险（如精原细胞瘤），建议青春期后手术切除。

• 心理和社会方面：患者通常以女性身份生活，需要心理支持和遗传咨询。

• 治疗：激素替代疗法（如雌激素）维持女性特征，手术干预（如性腺切除）降低肿瘤风险。

睾丸女性化是一种复杂的综合征，需多学科团队（内分泌科、遗传科、心理科）管理，以优化生活质量和健康结局。