睾丸女性化诊疗指南

睾丸女性化（Testicular Feminization），现称为雄激素不敏感综合征（AIS），是一种X连锁隐性遗传病，患者有46,XY核型但表现为女性表型。以下是诊疗指南的关键点：

1. 诊断

• 临床表现：女性表型，原发性闭经，青春期乳房发育正常但无阴毛/腋毛，阴道盲端。
• 实验室检查：血清睾酮水平正常或升高，LH升高，FSH正常或轻度升高，雌激素水平正常。
• 影像学：超声或MRI可能显示腹股沟或腹腔内睾丸组织，无子宫和卵巢。
• 遗传学：AR基因突变检测确诊。

2. 治疗

• 性腺管理：由于睾丸组织有恶变风险（约5-10%），建议在青春期后行性腺切除术；术后需激素替代治疗（雌激素）以维持女性 secondary 性征和骨骼健康。
• 心理支持：提供心理咨询，帮助患者和家庭应对诊断和身份问题。
• 生育咨询：患者无生育能力，但可讨论领养或辅助生殖选项。
• 长期随访：监测骨骼密度、心血管健康，并定期评估激素水平。

3. 预后

通过适当治疗，患者可过正常女性生活，但需终身激素替代和定期医疗随访。早期诊断和 multidisciplinary 团队 care 是关键。

建议在专科医疗中心进行个体化评估和管理。