睾丸女性化（Testicular Feminization），现多称为完全性雄激素不敏感综合征（CAIS），是一种罕见的遗传性疾病，属于性发育异常（DSD）的一种。以下是常见类型和关键信息：

1. 主要类型

• 完全性雄激素不敏感综合征（CAIS）：最常见类型，患者染色体为46,XY，但雄激素受体完全缺陷，导致外部生殖器呈女性外观，无子宫和输卵管，睾丸通常位于腹股沟或腹腔内。青春期后出现女性第二性征（如乳房发育），但无月经。

• 部分性雄激素不敏感综合征（PAIS）：雄激素受体部分缺陷，外部生殖器表现多样，可能介于男性和女性之间，或呈模糊外观。症状严重程度不一，可能包括不同程度的男性化不足。

• 轻度雄激素不敏感综合征（MAIS）：较少见，雄激素受体轻度缺陷，患者通常表现为男性，但可能有生育问题或轻微女性化特征。

2. 病因和遗传

由X染色体上的AR基因突变引起，属X连锁隐性遗传。女性携带者通常无症状，男性患者（46,XY）表现出症状。

3. 临床表现

• CAIS：出生时外观为女性，青春期无月经，原发性闭经常见。

• PAIS：生殖器模糊，可能被误诊，需要早期诊断和管理。

• MAIS：可能表现为男性不育或 gynecomastia（男性乳房发育）。

4. 诊断和治疗

• 诊断：基于临床表现、激素水平检测（如睾酮升高、雌激素正常）、基因检测和影像学检查。

• 治疗：多学科团队管理，包括心理支持。CAIS患者通常以女性身份生活，睾丸切除（预防肿瘤风险）和激素替代 therapy（雌激素）常见。手术和 counseling 根据个体需求调整。

早期诊断和个性化 care 至关重要，以优化生活质量和健康 outcomes。