睾丸女性化(参考内科学)
睾丸女性化简介
睾丸女性化（Androgen Insensitivity Syndrome, AIS）是一种性发育障碍，患者具有46,XY染色体核型，但由于雄激素受体基因突变，导致身体对雄激素（如睾酮）不敏感。根据不敏感程度的不同，AIS可分为完全型（CAIS）和不完全型（PAIS）。完全型患者外生殖器完全女性化，常被当作女性抚养，但无子宫和输卵管，阴道短且为盲端。不完全型患者外生殖器表现多样，可能介于男女性之间。AIS患者青春期时，由于睾酮无法发挥作用，促性腺激素水平升高，可能导致睾丸产生雌激素，促使乳房发育。诊断依靠临床表现、激素检测、基因检测等。治疗需个体化，包括心理支持、性腺管理（如预防性腺肿瘤）和外生殖器整形等。
