睾丸女性化(参考内科学)
睾丸女性化是怎么回事？
睾丸女性化的病因
睾丸女性化（Testicular Feminization Syndrome，TFS），也称为雄激素不敏感综合征（Androgen Insensitivity Syndrome，AIS），是一种性发育障碍疾病，其病因主要与遗传因素有关。
1. 遗传因素
主要病因：X染色体上的雄激素受体（AR）基因突变。
这种突变导致雄激素受体功能异常，无法正常响应雄激素（如睾酮）的信号。
由于雄激素信号传导受阻，尽管患者有睾丸并能产生睾酮，但身体对睾酮的反应减弱或缺失，导致女性化表现。
2. 雄激素受体功能障碍
根据受体功能障碍的程度，AIS可分为完全型（CAIS）和部分型（PAIS）：
（1）完全型雄激素不敏感综合征（CAIS）
雄激素受体完全无功能，患者外表完全女性化，但无子宫和输卵管，阴道短且为盲端。
（2）部分型雄激素不敏感综合征（PAIS）
雄激素受体部分功能保留，患者表现介于男性和女性之间，可能出现外生殖器模糊。
3. 其他因素
家族遗传：AIS具有家族聚集性，可能通过X连锁隐性遗传方式传递。
新发突变：部分病例为散发性，由新发生的基因突变引起。
