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肥厚型心肌病(非对称性室间隔肥厚,肥厚梗阻型心肌病,特发性肥厚性主动脉瓣下狭窄)

肥厚型心肌病如何鉴别诊断?

肥厚型心肌病的诊断方法

肥厚型心肌病(HCM)的诊断需结合 临床表现、家族史、心电图、超声心动图,必要时进行 心脏MRI或基因检测。以下是详细的诊断流程:


一、临床表现

1. 症状

  • 呼吸困难(尤其运动时)

  • 胸痛

  • 心悸或心律失常

  • 晕厥或先兆晕厥

  • 部分患者可能无症状

2. 体征

  • 心脏杂音(收缩期喷射性杂音)

  • 心尖搏动增强


二、心电图(ECG)

  • 左心室肥厚(电压标准)

  • ST-T改变

  • 深Q波(尤其在下壁和侧壁导联)

  • 心律失常(如房颤、室性早搏)


三、超声心动图(主要诊断工具)

1. 主要表现

  • 左心室壁增厚(≥15mm,非对称性)

  • 左心室流出道梗阻(部分患者)

  • 二尖瓣前叶收缩期前向运动(SAM征)

2. 其他发现

  • 左心房扩大

  • 舒张功能不全


四、心脏MRI(辅助诊断)

  • 更准确评估心肌肥厚的程度和分布

  • 检测心肌纤维化(延迟钆增强)


五、基因检测(选择性进行)

  • 检测与HCM相关的基因突变(如MYH7、MYBPC3)

  • 有助于家族筛查和风险评估


六、诊断标准

  1. 超声心动图显示左心室壁厚度≥15mm,且无法用其他疾病解释。

  2. 或有家族史的患者,左心室壁厚度≥13mm


关键点

🔹 HCM是青少年和运动员猝死的主要原因之一,早期诊断至关重要。
🔹 家族筛查 对于一级亲属是必要的。
🔹 治疗 包括药物治疗、手术或植入式除颤器(ICD),取决于病情严重程度。

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